出生前検査（NIPTなど） | 東京警察病院

★2026年4月より、当院でも「NIPT」を開始致しました！

出生前検査について

赤ちゃんの生まれつきの病気とは？

赤ちゃんの生まれつきの病気には、数え切れないほど沢山の種類があります。その中には、妊娠中の検査でわかるものも、ある程度わかる可能性のあるものも、妊娠中には全くわからないものも含まれていて、全部合わせると、赤ちゃんの３～５％ぐらいに、生まれつきの病気があるとされています。

出生前検査とは？

赤ちゃんの生まれつきの病気のうち、心臓やその他の臓器のつくりや動き、お体の表面の形が違うものなどについては、妊娠中の詳しい超音波検査で予測できる場合もあり、赤ちゃんの染色体の病気については、羊水検査や絨毛検査といった妊娠中の侵襲的検査でわかる場合があります。侵襲的検査には流産の危険なども伴うため、まずは染色体異常の可能性（確率）を調べるための検査として、お母さんの血液で行なうNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）やクアトロテストなどがあります。それらの検査を総称して、「出生前検査」と呼んでいます。出生前検査で全てのご病気が見つかるわけではなく、染色体のご病気は、赤ちゃんの生まれつきのご病気のうちの1/4程度とされています。
出生前検査は、場合によっては、赤ちゃんの状態に合わせた適切な分娩方法や療育方法などをあらかじめ検討するために役立つこともありますが、医療者から積極的にお勧めしたり、やらなくてはいけないとされている検査ではなく、妊婦さんとパートナーさんの考え方やご希望に合わせて実施されるものです。
★出生前検査のうちの一部は、当院でもお受けになることができます。

出生前検査の種類

検査には確定検査（侵襲検査）と非確定検査（非侵襲検査）があります。
確定検査では、染色体そのもの（染色体の病気全般）を検査できますが、流産のリスク等を伴います。
非確定検査では、特定の病気を持っている可能性を確率や陽性/陰性の形で表し、確定検査を受けるかどうかを判断する指標と位置づけられています。

	非確定検査 (非侵襲検査)			確定検査 (侵襲検査)
検査名	NIPT (母体血胎児染色体検査)	コンバインド検査	クアトロテスト (母体血清マーカー)	確絨毛検査	羊水検査
実施可能期間	妊娠10-15週	妊娠11-13週	妊娠15-17週	妊娠11-14週	妊娠15-18週
調べる病気	21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー	21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー	21トリソミー 18トリソミー開放性神経管奇形	染色体の病気全般
検査方法	血液検査	超音波検査 +血液検査	血液検査（10-14日を要す）	絨毛を採取	羊水を採取
流産のリスク	なし			あり(約1%)	あり(約0.3％)
当院での実施	● (12.6万円～・東大連携認定施設)	×	● (2.5万円)	×	● (13.2-16.5万円)

★クアトロテストと羊水検査は、「当院の妊婦健診をご受診中の方のみ」に限って、お受けしています。

★NIPTは、ご希望の方は全員「NIPT外来」をご受診頂くシステムとしています。他院で妊婦健診中の方についても、かかりつけ医からのご紹介状と事前の予習・受診方法へのご理解がある場合には、お受け致します。

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）について

NIPT は、赤ちゃんが染色体異常を持っている「可能性」をみるための検査です。
検査対象の染色体疾患は、21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミーの3つのみです。
妊娠9 ～ 10 週以降に、妊婦さんから10 ～ 20ml の血液を採取して、血液中に浮遊しているcfDNA（染色体が細かく分解されたもの）を分析して結果を出します。
結果は「陽性」「陰性」または「判定保留」と報告されます。
「陽性」というのは、対象としている疾患の可能性が高いという意味です。妊婦さんの血液中に浮遊しているcfDNA のうちの約10％が赤ちゃん由来ですが、正確には胎盤に由来します。そのため、NIPT は精度の高い検査ではありますが、100％の診断ができるわけではありません。検査結果が「陽性」の場合、診断を確実にするためには、さらに羊水細胞や絨毛細胞を採取することでの確定検査が必要です。
「陰性」というのは、対象としている疾患の可能性が低いことを示します。しかし、偽陰性の可能性もゼロではないため、引き続き、かかりつけ医による定期健診が必要です。
「判定保留」の場合には、その後の対応について再度ご相談する必要があります。

〈当院でのNIPT〉

当院は、日本医学会出生前検査認証制度の認定基幹施設である「東京大学医学部附属病院」の「連携認定施設」です。
血液検査（NIPT）は当院のNIPT外来で実施させて頂きますが、詳細なカウンセリングをご希望の場合や、検査結果が「陽性」の判定となり、確定検査を検討・希望される場合には、東京大学医学部附属病院（文京区本郷）産科の周産期遺伝外来へご紹介するかたちとなります。

NIPT検査の流れ

当科NIPT外来を受診・面談:妊娠10週0日〜15週6日の妊婦さんとパートナー

〈産婦人科　NIPT外来〉毎週木曜日・午後（14時－15時前後）

胎児心拍の確認:胎児心拍異常や明らかな致死的異常がないかを超音波検査で確認します。

採血:妊娠10週0日～15週6日の期間内に、妊婦さんから約10mlの血液を採取します。

DNA解析:国内の認証検査機関において、採取した血液から胎児・胎盤由来のcfDNAを抽出し、シークエンサーという機械でDNA配列を解析します。

結果通知:採血から10日程度で結果が通知されます。

結果説明:当科NIPT外来で結果説明を行います。

NIPTの関連費用（税込・自費）

- 当院での検査前外来（カウンセリング＋胎児超音波断層法検査）
  当院通院中の方：3,850円
  他院通院中の方：9,350円
- NIPT検査料（採血）：121,000円
- NIPT検査後の外来（結果説明＋カウンセリング）：1,100円
- （必要時）基幹施設への紹介状（診療情報提供書）：2,750円
- 基幹施設での個別希望の遺伝カウンセリング（2026年4月時点の参考費用）
  30分まで8,030円、60分まで12,940円、以後30分毎に加算あり
- NIPT陽性（または判定保留）時の基幹施設での遺伝カウンセリング＋確定的検査（羊水検査や絨毛検査）：追加費用負担なし
  ※ただし、最終的に確定的検査（羊水検査等）をお受けにならなかった場合は、別途カウンセリング料がかかります。

〈当院のNIPT外来の受診方法〉

★ 当院に通院中の妊婦さんの場合

1.外来受診時に、担当医師または助産師に、NIPT外来の受診希望をお伝え下さい
直接、外来予約を取らせて頂きます（変更時は「再診予約センター」へ電話）

※妊娠10週0日～妊娠15週6日の期間でお受けしますが、採血がその期間に限られる検査　ですので、ご相談や結果説明や確定検査などに時間を要することを考慮し、できるだけ早い週数でご受診ください。

2.下記の書類を担当医師から受け取り、ご自宅で、パートナーと共に、説明書きをよくお読みになった上で、あらかじめ記入できる部分は記入をし、NIPT外来へ必ずご持参下さい

※（1）～（3）と同様の書類が、このホームページにもありますので、何らかの事情で受け取れなかった、もしくは紛失した等の場合には、当ホームページから印刷してご持参下さい。

3.NIPT外来には、原則、パートナー同伴でご受診ください。

※何らかのご事情により妊婦さんが単独でご受診された場合には、後日あらためて同外来を再受診いただいた上での採血（NIPT）となることがあります。

★ 他院産婦人科に通院中の妊婦さんの場合

1.かかりつけの産婦人科で紹介状（診療情報提供書）を書いて頂いた上で、
当院の「医療連携室（03－5343－5760・5762）」に電話をされ、
「産婦人科のNIPT外来（木曜日・午後）」をご予約下さい

2.下記の書類をこのホームページから印刷し、ご自宅で、パートナーと共に、説明書きをよくお読みになった上で、あらかじめ記入できる部分は記入をし、NIPT外来へ必ずご持参下さい。

(1) NIPTに関する説明書（別紙）
(2) NIPT問診票
(3) NIPTに関する説明書と同意書

3.NIPT外来には、原則、パートナー同伴でご受診ください

NIPT外来受診に必要な書類

～出生前検査について、さらに詳しく知りたい方は～

「出生前検査認証制度等運営委員会」のホームページ(外部リンク）をご参照下さい